Słowo NIFTY pochodzi z języka angielskiego i oznacza dosłownie: Non - Invasive Fetal Trisomy Test.
Test NIFTY jest nieinwazyjnym testem prenatalnym o 99% wskaźniku wykrywalności zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Badanie wykrywa również nieprawidłowości w ilości chromosomów i wybrane zespoły mikrodelecyjne (rodzaje mutacji genowych, które polegają na częściowej utracie fragmentu chromosomu), a także pozwala poznać płeć dziecka.
Tradycyjny przesiew, czyli stwierdzenie czy ciąża rozwija się prawidłowo to badanie USG, które jest uzupełniane testem PAPP-A. Niestety przy tradycyjnych przesiewach, nawet dobrze przeprowadzonych, wiele kobiet niesłusznie trafia do grupy ryzyka.
Test NIFTY daje prawie 100% gwarancję i jeżeli wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, to wada ta na pewno występuje u płodu. Test ten polega na izolacji materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki, a następnie na jego analizie za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji.
Test NIFTY jest zalecany kobietom, które zaszły w ciążę po 35 roku życia; których wyniki badań biochemicznych w I i II trymestrze ciąży mogą wskazywać na ryzyko chorób genetycznych i dla kobiet, które nie powinny mieć przeprowadzanych inwazyjnych badań prenatalnych. Testu zaś nie powinny przeprowadzać kobiety, które miały transfuzję krwi, przeszczep szpiku; gdy ciąża jest mnoga lub gdy kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi.
Lista ośrodków, które wykonują test, znajduje się na stronie www.nifty.pl. Koszt badania wynosi około 2500 zł.
Anna Stasiuk
