Badanie USG genetyczne to przesiewowe badanie prenatalne, które ma na celu wykrycie u płodu wad genetycznych.
USG genetyczne – co ma na celu badanie?
USG genetyczne jest badaniem wykonywanym pomiędzy 11,6 a 13+6 tygodniem ciąży. Jego celem jest ocena rozwoju płodu, która pozwala zdiagnozować występowanie u niego wad genetycznych. Aby dokonać diagnozy specjalista w czasie badania ocenia:
- przezierność karkową,
- obecność i budowę kości nosowej,
- budowę oraz pracę najistotniejszych organów płodu – serca, mózgu, nerek, żołądka,
- rozwój poszczególnych części ciała płodu – tułów, głowa oraz kończyny,
- ruchy płodu.
Jakie choroby wykrywa badanie USG genetyczne?
USG genetyczne wykonuje się w celu oceny prawdopodobieństwa występowania u dziecka wad genetycznych, m.in.:
- trisomii chromosomu 21, czyli zespół Downa,
- trisomii chromosomu 18, czyli zespół Edwardsa,
- trisomii chromosomu 13, czyli zespół Pataua.
Badanie może również pomóc w wykryciu wad rozwojowych, takich jak: rozszczepy kręgosłupa, cewy nerwowej czy podniebienia.
Dowiedz się, jak wygląda badanie
USG genetyczne przebiega jak standardowe badanie USG wykonywane w czasie ciąży. Obraz z ultrasonografu jest wyświetlany na ekranie monitora, z którego specjalista dokonuje odczytu. Badanie wykonuje się pomiędzy 11,6, a 13+6 tygodniem ciąży. Przezierność karkowa jest w tym okresie najlepiej widoczna, dlatego jest to optymalny czas na dokonanie diagnozy. Badanie to nie wymaga od pacjentki żadnego szczególnego przygotowania.
O czym świadczą wyniki USG genetycznego?
USG genetyczne jest badaniem przesiewowym, dlatego jego swoistość (czyli wiarygodność) nie jest wysoka. Wyniki sugerujące występowanie wad genetycznych musza być potwierdzone przez kolejne badania. Mogą należeć do nich:
- test PAPP-A – badanie prenatalne, podczas którego oceniania jest przezierność karkowa płodu oraz kształt i rozwój kości nosowej.
- test SANCO (dawniej nazywany testem NIFTY) – nieinwazyjne badanie prenatalne, dzięki któremu można wykryć wady wrodzone płodu związane z nieprawidłową liczbą chromosomów.
- inwazyjne badania prenatalne – przeprowadza się je w sytuacji, gdy nieinwazyjne badania prenatalne wykażą nieprawidłowości.
Badanie USG genetyczne można wykonać w klinice leczenia niepłodności Gameta.
