Bądź na bieżąco:
Fanpage Facebook KochanaMama.pl
Strona Google+ KochanaMama.pl
Kanał KochanaMama.pl na Youtube
Kanały RSS KochanaMama.pl
Strona główna Przed ciążą Ciąża Niemowlę Małe dziecko Rodzina Konkursy Wydarzenia

Planujesz potomstwo? Zbadaj geny

Artykuł

Mężczyzna planujący potomstwo może już zbadać nie tylko swoje nasienie, ale również geny. Jak pokazują statystyki, w niektórych sytuacjach wręcz powinien.

Plemniki 9 faktow
Autor: Materiały prasowe

Szacuje się, że nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą odpowiadać nawet za 30 proc. przypadków niepłodności par. U mężczyzn mogą skutkować brakiem plemników w nasieniu, jego złą jakością, nawracającymi poronieniami u partnerki, a także warunkować wiele poważnych chorób u dziecka.

Genów nie zmienisz, ale możesz je zbadać

To, co mamy zapisane w DNA ma kolosalne znaczenie dla naszego zdrowia, również płodności. Równie ważnym nośnikiem informacji genetycznej jest DNA mężczyzn. Dlatego panom borykającym się z problemem niepłodności specjaliści coraz częściej, obok badań nasienia, zlecają badania genetyczne. Jest to wyspecjalizowana grupa badań molekularnych, które mają na celu diagnostykę chorób oraz predyspozycji genetycznych. W przypadku par, które starają się o dziecko pozwalają stwierdzić, czy są oni nosicielami mutacji genów oraz umożliwiają oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z danym zaburzeniem genetycznym.

- Jednym z powodów niepłodności u mężczyzn mogą być zaburzenia w obrębie materiału genetycznego. Niepłodność na tym podłożu należy podejrzewać, kiedy u mężczyzny występują zaburzenia w obrębie liczby oraz ruchliwości plemników w nasieniu np. azoospermia, oligospermia czy asthenozoospermia. Powtarzające się poronienia u partnerki również powinny skłonić nas do diagnostyki - mówi dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, ginekolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

Jeśli u pary występuje niepłodność o niejasnym podłożu, a u mężczyzny występuje historia chorób genetycznych - on lub ktoś w rodzinie jest nosicielem mutacji genu, powinien to być impuls do wykonania badań pod tym kątem. Wskazaniem jest również posiadanie dziecka z podobną wadą genetyczną.
- W takim przypadku badanie pozwoli wykryć ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobami takimi jak mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Patau, ale także zdiagnozować przyczyny niepłodności męskiej. W sytuacji, gdy para zdecyduje się na techniki wspomaganego rozrodu tj. in vitro, badania w obrębie genów pomogą wykryć ryzyko wystąpienia zaburzenia genetycznego u zarodka przed transferem do macicy – wyjaśnia ekspert.

Jakie badania może wykonać przyszły tata?

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu rekomenduje, aby mężczyzna bezskutecznie starający się o dziecko lub rozważający metody wspomaganego rozrodu wykonał następujące badania:

- ocena kariotypu – badanie cytogenetyczne polegające na analizie materiału genetycznego zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Próbkę do badania stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej. Zazwyczaj badanie zleca się jako pierwsze, aby wykluczyć ryzyko mutacji, które mogłyby utrudniać zapłodnienie np. prawidłowy rozwój zarodka. Badanie określa liczbę i budowę chromosomów u obojga partnerów np. pozwala ocenić obecność aberracji chromosomów np. trisomii 21 warunkującej zespół Downa czy monosomii X świadczącej o zespole Turnera. W przypadku nawracających poronień u partnerki, jest także możliwość oceny kariotypu poronionego płodu.
Koszt badania: ok. 450 zł.

- badanie mutacji genu CFTR – próbką do badania jest krew lub wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn tzw. CFTR-zależna niepłodność męska. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu) lub obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD). W tym wypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.
Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie wśród rasy białej, prowadząca do ciężkich zaburzeń w układzie oddechowym, pokarmowym oraz rozrodczym u mężczyzn. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.
Badanie genu CFTR wykonuje się w ramach badań przesiewowych, co pozwala przewidzieć ryzyko posiadania chorego dziecka. Może je wykonać każdy, szczególnie wskazane jest w grupie podwyższonego ryzyka nosicielstwa mutacji CFTR np. u pacjenta z historią chorób genetycznych w rodzinie. Można je również wykonać w zakresie badań prenatalnych, gdy partnerka jest w ciąży, a u obojga rodziców zdiagnozowano nosicielstwo mutacji. Wtedy pobiera się materiał DNA płodu i stwierdza, czy dziecko odziedziczyło ten sam gen. Może dojść do sytuacji, gdy osoba u której jedna kopia genu CFTR jest zmutowana, a druga prawidłowa jest osobą zdrową. Jeśli jednak zwiąże się z osobą, która również jest nosicielem feralnego genu, ryzyko urodzenia chorego dziecka dla tej pary wynosi 25 proc.
Koszt badania: ok. 500 zł.

- badanie mutacji w obrębie genu AZF - wykonuje się je tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest tu delecja 51gr/51gr w regionie AZFc. Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.
Koszt badania: ok. 550 zł.

Badania molekularne nadzieją dla par

W wielu przypadkach badania genetyczne pozwalają odkryć przyczynę niepłodności, wdrożyć stosowną terapię, ale również odpowiednio wcześniej zdiagnozować ryzyko choroby i świadomie podjąć decyzję o posiadaniu dziecka, które może być narażone na schorzenia genetyczne.

- Wyniki badań potwierdzające nieprawidłowości w materiale genetycznym u mężczyzny nie muszą zaprzepaścić jego szans na zostanie ojcem. Aktualnie medycyna rozrodu, dzięki metodom takim jak zapłodnienie pozaustrojowe czy zabiegi punkcji jąder, stwarza realne szanse na posiadanie zdrowego potomka – dodaje ginekolog.

Oceń zawartość strony:
Ocena: 0/5. Oceniono 0 razy.
Poczuj w sobie moc! Pierwszy film Lego DC Super Hero Girls. Już na DVD.

Wyszukiwarka

Copyright 2015 © KochanaMama.pl
Publikacje zamieszczone na stronach KochanaMama.pl są chronione prawami autorskimi. Dalsze rozpowszechnianie tekstów i zdjęć opublikowanych na KochanaMama.pl w całości lub części wymaga uprzedniej zgody wydawcy.
W tej witrynie stosujemy pliki cookies. Standardowe ustawienia przeglądarki internetowej zezwalają na zapisywanie ich na urządzeniu końcowym Użytkownika. Kontynuowanie przeglądania serwisu bez zmiany ustawień traktujemy jako zgodę na użycie plików cookies. Więcej w Regulamin. Ukryj komunikat