Naukowcy odkryli czynnik genetyczny, dzięki któremu będzie można przewidzieć wystąpienie zjawiska moczenia nocnego u dzieci i wcześniej wdrożyć skuteczniejsze rozwiązania terapeutyczne.
Nietrzymanie moczu podczas snu może mieć podłoże genetyczne - dzieci rodziców, u których odnotowano przypadki moczenia nocnego są bardziej narażone na wystąpienie tego schorzenia. Rozwój badań w tej dziedzinie pozwolił naukowcom wyizolować odpowiednie geny i ich wariacje, dzięki którym możliwe jest wytypowanie osób z predyspozycją do wystąpienia moczenia nocnego. Pierwsze światowe badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) w przypadkach nocnego nietrzymania moczu wskazuje ogromny potencjał dla przyszłych badań, które pomogą opracować skrojone do potrzeb terapie dla dzieci dotkniętych moczeniem nocnym.
Wyniki badań Aarhus University z Danii zostały przedstawione dziś przez International Children’s Continence Society (ICCS) oraz European Society for Paediatric Urology (ESPU) z okazji Światowego Dnia Moczenia Nocnego.
Od ponad wieku wiele dowodów sugerowało, że występowanie moczenia nocnego może mieć podłoże dziedziczne. Ryzyko było od 5-7 razy wyższe u dzieci, których jedno z rodziców doświadczyło problemu w dzieciństwie. Współczynnik wzrasta do 11 jeśli moczenie dotyczyło obojga rodziców – mówi dr n. med. Michał Maternik
z Kliniki Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Moczenie nocne to problem natury medycznej, który poważnie wpływa na poczucie własnej wartości, komfort emocjonalny dziecka oraz funkcjonowanie w otoczeniu rówieśników czy wyniki w szkole. Bywa łączony także z pracą układu nerwowego/problemami psychologicznymi, jednak skuteczna terapia znacząco poprawia stan psychologiczny, funkcje poznawcze i ogólne funkcjonowanie pacjenta w ciągu dnia.
W badaniu GWAS wzięło udział 80 000 Duńczyków. Badania asocjacyjne całego genomu działają poprzez skanowanie markerów w całym zestawie DNA dużej liczby osób, w celu znalezienia wariantów genetycznych powiązanych z daną chorobą.
Porównując częstotliwość milionów wariantów genetycznych w tysiącach próbek DNA od dzieci moczących się w nocy, naukowcy byli w stanie wykazać specyficzne warianty genetyczne, które przyczyniają się do zwiększenia ryzyka wystąpienia moczenia nocnego. Jest to ważny krok, aby zapewnić nowy wgląd w procesy biologiczne prowadzące do moczenia nocnego.
Istnieją co najmniej dwa główne mechanizmy patogenne moczenia nocnego - zmniejszona pojemność pęcherza oraz zwiększone wytwarzanie moczu w nocy (wielomocz). Oceniając dzieci, które zostały poddane terapii farmakologicznej, od których oczekuje się odpowiedzi na leczenie, naukowcom udało się podzielić pacjentów na kliniczne grupy i przypisać określone warianty genetyczne różnym mechanizmom patogennym. Co więcej, dzięki dużej liczebności badanej grupy, badaczom udało się przeanalizować miliony genów i wariantów genetycznych, aby oszacować ryzyko moczenia nocnego i określić ich obciążenie genetyczne.
Dalsze badania z wykorzystaniem genetyki i wykrytych wariantów genów mogą pomóc nam wcześniej zidentyfikować dzieci dotknięte moczeniem nocnym i dostosować odpowiednią terapię, by skutecznie poprawić ich stan i komfort życia – dodaje dr Maternik
Źródła
Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica 77, 148-153 (1988).
von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology 166, 2438-2443 (2001).
Iannelli V. Bedwetting. Available at https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Last accessed January 2017.
Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98
Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16
Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3
Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865
Nevéus T. Nocturnal enuresis—theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207–1214
Statut Polskiego Towarzystwa Urologii Dziecięcej: www.ptchd.pl/statut/
Statut Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej: www.ptnfd.org/statut/
Informacja prasowa
